В Свердловской области выявляют редкие генетические болезни по новой технологии

31 июля 2026, 16:49

В Свердловской области выявляют редкие генетические болезни по новой технологии

В Свердловской области выявляют редкие генетические болезни по новой технологии

Свердловчане теперь могут пройти современное генетическое исследование, которое раньше было доступно только в крупных федеральных клиниках.

В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» появилось новое оборудование для полноэкзомного секвенирования — метода, позволяющего находить большинство наследственных мутаций.

Эта технология изучает самые важные участки генома, где находится до 85% изменений, вызывающих редкие генетические заболевания. Такой анализ помогает врачам быстрее поставить точный диагноз и подобрать правильную тактику лечения.

ПОДПИСАТЬСЯ | Прислать новость @Odry77

Все главные новости Урала — в одном издании

vedomostiural.ru

#генетическиеболезни #новаятехнология #врачи #геном

Фото: Здоровье уральцев

Источник: Telegram-канал "Ведомости Урал | Новости"

Топ

Убийство учёного в Екатеринбурге: Новые подробности о фигурантах

Задержан второй подозреваемый по делу о смерти учёного Никиты Зезина в «городе бесов». Вероятно, тот «Аркаша», которого Зезин упоминал в своём предсмертном заявлении. Царьград выяснил, что он, как и его арестованный друг Александр, долги по кредитам...

14:12

«Не бил, а разнимал»: тётя Аркадия Вагнера выступила в его защиту

Перед заседанием Татьяна заявила корреспонденту 4 канала, что её племянника несправедливо представляют агрессивным человеком. По словам женщины, семья не ожидала, что Аркадия задержат по делу о конфликте с учёными РАН.«Пишут, как будто мой племянник —...

14:53

Вагнера арестовали в Екатеринбурге по делу об избиении ученого Зезина

Второго фигуранта, Аркадия Вагнера, заключили под стражу на два месяца — до 28 сентября.На заседании он заявил, что действовал в состоянии аффекта, Зезина не трогал, а лишь толкнул в плечо его заместителя Шанина.По словам фигуранта, он...

16:49

Серебряный призер Олимпиады-2022 в Пекине в прыжках на лыжах с трамплина Ирина Аввакумова решила возобновить карьеру

Об этом ТАСС сообщил главный тренер сборной России Евгений Плехов.«Ирина уже приступила к тренировкам в составе сборной Московской области, она была на тренировочных сборах в Нижнем Новгороде и Нижнем Тагиле. Сейчас региональная федерация занимается...

15:36

В Екатеринбурге научат кататься на самокатах бесплатно

В парке Маяковского с 31 июля по 2 августа пройдет трехдневное обучение безопасному использованию электросамокатов. Обычно в парке этот вид транспорта запрещен, но на время работы Школы вождения ограничения сняли. Участникам обещают теорию и практику:...

15:06

Октябрьский районный суд Екатеринбурга заключил под стражу Аркадия Вагнера, обвиняемого в групповом хулиганстве

Он один из участников нападения на академика РАН Никиту Зезина и его заместителя. Ученые пытались помочь застрявшим на опытном поле детям, а также позвонили родителям подростков и предложили привезти их к институту. Именно там Аркадий Вагнер и его...

16:12

Сын российского губернатора перешел в канадский хоккейный клуб

Российский защитник Денис Паслер подписал контракт с канадским клубом Западной хоккейной лиги (WHL) «Медисин-Хат Тайгерс».«Денис — крупный защитник с хорошими навыками катания. Он агрессивно перекрывает зоны, используя свой рост и физическую силу...

13:21

Романтик из Иркутска: мужчина задержан за похищение плюшевого медведя для возлюбленной

Инцидент произошёл 9 июня в торговом зале АЗС в Свердловском округе. Пара выбрала необходимые товары и рассчиталась за покупки. Однако перед уходом молодой человек решил прихватить с собой ещё и плюшевого зверя, пока никто не видит.Сегодня романтика...

16:57

Аркадия Вагнера отправили в СИЗО на два месяца

На заседании мужчина признал, что толкнул одного из учёных в плечо, хотя ранее рассказывал 4 каналу, что сразу отошёл к детям. Свой поступок он объяснил состоянием аффекта: по словам Аркадия, в машине находились пятеро испуганных детей, один...

15:59

В Екатеринбурге двое местных жителей признаны виновными в причинении смертельных травм своему знакомому

Орджоникидзевский районный суд г. Екатеринбурга на основании доказательств, представленных государственных обвинителем, вынес приговор по уголовному делу в отношении Дмитрия Фляка, 1996 г.р., и Евгения Сторожева, 1982 г.р.Мужчины признаны виновными по...

10:49

Долг по алиментам: как рассчитать неустойку и заставить платить?

Если второй родитель перестал платить алименты, вы имеете право взыскать неустойку. Она начисляется за каждый день просрочки платежа, пока долг не будет погашен или не истечет трехлетний срок давности по иску.Подробности этого процесса «ОГ» разъяснила...

16:48

Улыбается и выглядит расслабленным

В суде избирают меру второму подозреваемому в избиении ученого Никиты Зезина. Аркадий Вагнер выглядит бодро, улыбается, обещает дать комментарий каждому журналисту после оглашения решения.Известно, что мужчина является предпринимателем, у него...

14:29

Суд арестовал второго участника конфликта с учеными РАН

Октябрьский райсуд Екатеринбурга до 28 сентября арестовал Аркадия В. по обвинению в хулиганстве.По версии следствия, 13 июля у обвиняемого и его знакомого Александра Р., который также обвиняется в хулиганстве, возник конфликт с двумя учеными —...

16:18

Октябрьский районный суд Екатеринбурга арестовал до 26 сентября Александра Р., обвиняемого в хулиганстве из-за избиения директора Уральского федерального аграрного научно-исследовательского центра УрОРАН Никиты Зезина

Через несколько дней после избиения Никита Зезин умер в больнице от сердечного заболевания. Накануне был задержан второй участник конфликта.Инцидент произошел 13 июля из-за детей, которые катались на квадроцикле по опытным полям, которые осматривали...

09:48

Фанат 9mice через суд добился возврата денег за недоставленный мерч

Поклонник музыканта 9mice (Сергей Дмитриев) смог вернуть 18 тысяч рублей, которые заплатил за фирменный мерч. Сделать это удалось только после обращения в суд.Мужчина заказал худи и ремень с символикой, связанной с творчеством артиста....

14:21

В Екатеринбурге будут судить мужчину по делу о тройном убийстве 32-летней давности

Суд приступит к рассмотрению уголовного дела об убийстве трех человек, совершенном еще в начале 1990-х годов.На скамье подсудимых окажется ранее неоднократно судимый Олег Туктаров. Следствие считает, что именно он причастен к двум кровавым эпизодам...

14:29

Председатель СК России поручил доложить по уголовному делу о нарушении прав жильцов многоквартирного дома в г. Каменске-Уральском Свердловской области

В социальной сети размещено видеообращение жильцов многоквартирного дома на улице Калинина в городе Каменске-Уральском Свердловской области по вопросу нарушения их прав. Длительное время здание 1958 года постройки находится в непригодном...

16:58

Денис Паслер показал, как преображаются общественные пространства Свердловской области

Губернатор Свердловской области Денис Паслер рассказал о ходе благоустройства общественных пространств, которые обновляются по федеральному проекту «Формирование комфортной городской среды» национального проекта «Инфраструктура для жизни».«В...

16:49

Более 12 лет многодетная семья из Свердловской области не могла получить земельный участок для строительства жилого дома

Помогло обращение к Генпрокурору России. По поручению Александра Гуцана прокуроры организовали проверку и приняли меры реагирования. Воспитывающие пятерых детей Надежда и Сергей Коневы готовятся приступить к строительству...

15:13

Аркадий Вагнер заявил, что сожалеет о том, что толкнул в плечо Никиту Зезина

Перед началом процесса обвиняемый заявил, что лишь толкнул ученого РАН. Об этом он сожалеет.Все дети, как один, сказали мне «Этот дядя [Зезин] замахивался на нас палкой. Я лишь один раз этого человека толкнул в плечо. Есть же видео. Меня задержали...

14:54

Лента новостей