Свердловчанам доступна новая методика выявления генетических заболеваний
Ежегодно к свердловским врачам-генетикам обращаются более 100 пациентов, которым рекомендовано полноэкзомное секвенирование для диагностики редких наследственных заболеваний, однако до недавнего времени эту услугу можно было получить только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе.
Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний путём полноэкзомного секвенирования.
Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.
Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования.
Свердловский пул
