Новая методика выявления генетических заболеваний стала доступна свердловчанам
В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» появилось новое оборудование для полноэкзомного секвенирования — современного метода, который позволяет исследовать участки генов, где скрывается до 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания.
«На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. <…> Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.
Раньше такое исследование можно было пройти только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Теперь диагностика стала доступнее для жителей Свердловской области.
Направление на исследование могут получить пациенты с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдаётся периферическая кровь, из которой после выделяется ДНК.
Национальный проект «Продолжительная и активная жизнь».
