Сегодня, 23 октября, мир отмечает День осведомлённости о синдроме Кабуки. Это редкое генетическое заболевание получило своё название из-за сходства черт лица пациентов с гримом актёров традиционного японского театра: длинные глазные щели, арочные брови и выразительная мимика напоминают театральный образ.
В Свердловской области проживают 9 детей с этим диагнозом в возрасте от 8 месяцев до 11 лет. И хотя эффективного лечения синдрома пока не существует, наши врачи доказали: ранняя диагностика и правильная реабилитация кардинально меняют прогноз и качество жизни маленьких пациентов!
Подтверждение диагноза возможно только молекулярно-генетическими методами. Благодаря настороженности свердловских врачей и современным технологиям, мы научились выявлять этот синдром максимально рано:
У троих детей диагноз поставили уже в 2 месяца благодаря федеральной программе скрининга новорождённых методом секвенирования экзома.
В двух случаях мутацию выявили в лаборатории КДЦ «ОЗМР».
В одной семье мама даже не подозревала, что является носителем лёгкой формы синдрома, пока не родился ребёнок.
«Я призываю женщин, которые планируют беременность, ни в коем случае не отказываться от дородовой диагностики. С 2026 года генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания доступно по ОМС», — отмечает заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «ОЗМР» Мария Сумина.
Благодаря раннему диагнозу, позволяет организовать каждому ребёнку индивидуальное наблюдение у лучших специалистов региона:
Иммунологи ОДКБ корректируют работу иммунитета (у многих детей с синдромом Кабуки есть врождённый иммунодефицит).
Сурдологи центра «Бонум» помогают справиться с нарушениями слуха.
Эндокринологи ОДКБ наблюдают пациентов с рисками гиперинсулинизма.
