Свердловчанам доступна новая методика выявления генетических заболеваний

Свердловчанам доступна новая методика выявления генетических заболеваний

Ежегодно к свердловским врачам-генетикам обращаются более 100 пациентов, которым рекомендовано полноэкзомное секвенирование для диагностики редких наследственных заболеваний, однако до недавнего времени эту услугу можно было получить только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе.

Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний путём полноэкзомного секвенирования.

Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.

Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования.

Свердловский пул