Новая методика выявления генетических заболеваний стала доступна свердловчанам

Новая методика выявления генетических заболеваний стала доступна свердловчанам

В Клинико-диагностическом центре Охрана здоровья матери и ребёнка появилось новое оборудование для полноэкзомного секвенирования современного метода, который позволяет исследовать участки генов, где скрывается до 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания.

На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. <> Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия, отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра Охрана здоровья матери и ребёнка Александра Павлова.

Раньше такое исследование можно было пройти только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Теперь диагностика стала доступнее для жителей Свердловской области.

Направление на исследование могут получить пациенты с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдаётся периферическая кровь, из которой после выделяется ДНК.

Национальный проект Продолжительная и активная жизнь.